湖北首次确诊“野生型淀粉人”

　　近日，患有罕见的进行性致死性心肌病的王老伯，到武汉大学人民医院(湖北省人民医院)心血管医院蒋学俊教授门诊复诊。检查结果显示，经精准筛查和对症治疗，出院3个月来，王老伯恢复良好，病情未再反复。王老伯是湖北省确诊的首例“野生型淀粉人”，全国迄今发现不足50例。

　　王老伯今年86岁，患有冠心病和心肌梗死多年，接受过冠脉介入治疗且长期坚持规范药物治疗，病情较为稳定。两年前，他的肾功能出现进行性下降，胸闷、喘气、下肢水肿等心功能不全症状明显，规范服用抗心衰药物后症状并未得到缓解。

　　为王老伯完善相关检查并调阅以往资料后，蒋学俊认为，王老伯左右心房增大、室壁增厚、心包腔积液等无法用缺血性心脏病和肥厚型心肌病的常规病理来解释。同时，王老伯的肾功能受损也未找到合理病因。

　　蒋学俊随即带领团队联合超声医学科、核医学科、肾内科等科室专家团队，启动心肌病多学科诊疗流程，最终确诊王老伯患有转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(俗称“淀粉人”)：淀粉样蛋白团块在王老伯心脏中异样沉积，影响心脏正常功能，并导致一系列病症。

　　蒋学俊介绍，正常情况下，由肝脏合成的转甲状腺素蛋白(TTR)为可溶性四聚体，不会形成淀粉样纤维。当衰老或者TTR基因突变时，四聚体状态的TTR解离为单体，错误折叠为淀粉样纤维沉积于组织中，导致淀粉样变。淀粉样纤维沉积于心肌间质导致心肌病变，出现这种情况的患者即为“淀粉人”。根据有无TTR基因突变，“淀粉人”可分为突变型(有TTR基因突变)和野生型(无TTR基因突变)。

　　蒋学俊说，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是一种罕见的进行性致死性疾病，临床表现为限制性心肌病或进行性心衰，属全球罕见病，被列入我国第一批罕见病目录。目前，在我国，该病诊断率不足1%，患者确诊后平均存活时间仅2～5年。

　　蒋学俊团队根据患者并未携带TTR突变基因的基因检测结果，调整治疗方案，为王老伯使用治疗“淀粉人”的首款治疗药物，并辅以积极抗凝治疗，同时按照心脏淀粉样变的最新指南调整抗心衰治疗方案。经治疗，王老伯病情趋于稳定。

　　据统计，目前国内确诊的“淀粉人”约有250例，其中野生型约占20%。在本例患者确诊之前，湖北尚无“野生型淀粉人”确诊病例。蒋学俊提醒，“野生型淀粉人”确诊后，中位生存期为3～5年，部分常规抗心衰治疗甚至可能会加重病情。因此，临床医生需增强对此类病例的筛查意识，遇到不明原因的左心室肥厚合并有心电图非高电压表现的老年患者尤其是老年男性患者，临床表现为射血分数保留的心力衰竭时，需高度怀疑为“淀粉人”，并应及时通过多学科会诊或转诊心肌病诊疗团队，实现对该病的早筛、早诊和早治。